Investigadores del hospital de cruces describen un nuevo síndrome de discapacidad intelectual leve

Investigadores del Hospital de Cruces, en Vizcaya, han descrito un nuevo síndrome de discapacidad intelectual familiar leve, gracias a aportaciones realizadas hace años por personas e instituciones en los telemaratones solidarios de la Radio Televisión Vasca (EiTB), canalizados a través de la Fundación Vasca de Innovación e Investigación Sanitarias (Bioef).

La investigación, publicada en la revista científica "Pediatrics", resulta "especialmente relevante", ya que arroja luz sobre las causas genéticas de la discapacidad leve, todavía poco conocidas, aseguran sus autores.

Si bien las causas genéticas de la discapacidad intelectual grave cuentan con un gran acervo investigador, en los casos de discapacidad intelectual leve o límite, los motivos genéticos "sólo se conocen en un pequeño porcentaje" de las situaciones, explica Isabel Tejada, directora del trabajo.

La doctora, responsable del Laboratorio de Genética Molecular del Hospital de Cruces, señala también que los resultados de la investigación contribuirán "a mejorar la calidad de vida de los pacientes, ya que se les podrá ofrecer un mejor tratamiento, y a prevenir más casos familiares, lo que, a su vez, evitará "gastos sanitarios innecesarios".

Concretamente, el equipo de Tejada ha encontrado que la duplicación del gen RPS6KA3, ubicado en el cromosoma X, produce una discapacidad intelectual límite con madres portadoras asintomáticas

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